Whole-exome sequencing identifies genes associated with Tourette's disorder in multiplex families
Genvarianten voor tics binnen grote families
Tics zijn in hoge mate erfelijk en komen vaak binnen families voor. Onderzoek naar families met meerdere familieleden met tics (ook “multiplex families” genoemd) geeft belangrijke aanwijzingen over welke genen een rol spelen bij tics.
Belangrijkste resultaten en conclusies
-
Er zijn meestal honderden genen en genvarianten betrokken bij tics. De onderzoekers vonden 71 kandidaat genen in dit onderzoek.
-
Het gaat dan met name om genen die primaire celfuncties regelen.
-
Zoals verwacht had elke familie een eigen unieke genenpool die van generatie op generatie wordt doorgegeven
-
Opmerkelijk was dat de verschillende families ook enkele genvarianten deelden die ook in ander onderzoek zijn gevonden
Hoe we het onderzoek uitvoerden
Het DNA van 13 families (151 personen) is onderzocht. Dit betreft familieleden met en zonder tics.
Elk genetisch onderzoek draagt bij aan de puzzel naar de oorzaken van tics.
Wat betekent dit voor de praktijk?
De resultaten van dit onderzoek kunnen niet direct in de praktijk worden toegepast. Op lange termijn draagt het onderzoek bij aan het beter begrijpen van de genetische achtergrond van tics. Dit zou kunnen helpen om in de toekomst betere behandelmethoden te ontwikkelen.
13
families
151
familieleden
71
genen
Samenwerking
Voor deze publicatie werkten we samen met het UMCG.
Internationaal onderzoek Verenigde Staten, Europa en Zuid-Korea